El folato (vitamina B9) es muy importante para el desarrollo del cerebro. Las investigaciones actuales revelan que muchos niños con autismo tienen niveles bajos de folato en el cerebro. Sin embargo, esta condición llamada deficiencia de folato cerebral, es tratable.
¿Por qué es importante el folato?
El folato apoya el metabolismo de las purinas y pirimidinas, que son los componentes básicos del ARN y el ADN, y son necesarios para producir energía de manera adecuada.
¿Qué es la deficiencia cerebral de folato (DCF)?
La deficiencia de folato cerebral (también conocida como DCF) es un trastorno identificado recientemente en el que hay un nivel bajo de 5-MTHF (5-metiltetrahidrofolato) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) pero un 5-MTHF normal (o incluso elevado) en la sangre (5-MTHF es la forma biodisponible de folato).
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de folato cerebral?
- Irritabilidad y ansiedad.
- Mal sueño.
- Problemas de motricidad gruesa o problemas de coordinación.
- Tics.
- Convulsiones (incluidas las convulsiones de ausencia).
- Si el niño tiene DCF sin tratar, las convulsiones pueden comenzar en la pubertad.
- Problemas de visión.
- Retraso del desarrollo y / o desaceleración del desarrollo típico.
- Circunferencia de la cabeza más pequeña (aunque no en todos los casos).
- El síndrome de Rett puede ser un indicador de DCF.
- Depresión.
¿Qué causa la deficiencia de folato cerebral?
Hay varias causas potenciales diferentes de DCF:
1. Anticuerpos receptores de folato (ARF):
Los problemas autoinmunes pueden hacer que el cuerpo produzca anticuerpos receptores de folato (ARF). Estos ARF bloquean el transporte de folato al líquido cefalorraquídeo.
Los ARF se encuentran a un ritmo alarmante en niños con autismo. Vea este estudio de 2013 realizado por los Doctores Frey y Rossignol, donde las concentraciones más bajas de 5-MTHF en el líquido cefalorraquídeo se asocian con títulos más altos de ARF de bloqueo. Este fue un pequeño estudio de solo 93 niños con TEA, pero de esos niños estudiados, el 75% de los niños con TEA tenían ARF. Se necesitan estudios más amplios y completos. Aquí hay un artículo sobre el bloqueo y unión de los autoanticuerpos contra los receptores de folato.
Un análisis de sangre puede determinar si su hijo tiene ARF. Es importante tener en cuenta que esta prueba no puede decirle si su hijo tiene DCF o no. Solo una punción lumbar puede hacer eso. Sin embargo, las pruebas de ARF en la sangre pueden darle una idea de si este problema autoinmune es un problema para su hijo. Si es así, podría haber una deficiencia funcional de folato. Aquí está la información de la prueba de laboratorio.
Nota: Su hijo puede tener una prueba de ARF negativa y aún tener deficiencia de folato cerebral. Esto se debe a que existen otras posibles causas de DCF.
2. Enfermedad o disfunción mitocondrial:
El cuerpo necesita energía para empujar el folato hacia las células. Si las mitocondrias no funcionan a niveles óptimos, muchas funciones del cuerpo se ven afectadas. La investigación muestra que la disfunción mitocondrial es muy común en el autismo.
3. Genética:
Varias mutaciones genéticas y polimorfismos pueden afectar el transporte de folato a la célula y al cerebro.
4. Razones que aún no conocemos y que aún se están estudiando.
¿Cómo se diagnostica la DCF?
Por definición, la DCF es una falta de ácido fólico en el líquido cefalorraquídeo, por lo que la única forma definitiva de diagnosticarla es con una punción lumbar. Dado que muchos padres dudan en ordenar una punción lumbar porque es muy invasiva, muchos médicos de medicina funcional están comenzando un tratamiento sin una punción lumbar para ver si los niños mejoran.
El nivel de folato en sangre de mi hijo es normal o alto. ¿Esto descarta los DFC?
No. Los niveles de folato en la sangre no reflejan los niveles en sangre del cerebro. De hecho, los niveles altos en la sangre pueden reflejar que el cuerpo no está utilizando adecuadamente el folato.
¿Qué tipo de médico necesito ver para hablar sobre DFC?
- Un Neuorpediatra que comprende la conexión entre DFC y TEA y cómo tratarlo.(Lleve todos los exámenes e historia clínica cuando vea a su Neuropediatra).
- Médico especialista en medicina funcional.
¿Cuál es el tratamiento para DFC?
Medicamentos recetados y suplementos
Actualmente, el tratamiento para la DFC es la leucovorina (ácido folínico cálcico de alta dosis recetada). Según los estudios, la dosis recomendada es de 0,5 mg / kg a 2,0 mg / kg.
Algunos médicos optan por usar Deplin, que es L-metilfolato de concentración recetada, que se dosifica de manera diferente. Deplin tiene muchos aditivos (incluidos los lácteos), pero hay otras opciones de metilfolato de dosis alta disponibles sin receta.
Algunos médicos recetan una combinación de Leucovorin y Deplin para tratar la DFC.
La idea es llevar el nivel de 5MTHF en el líquido cefalorraquídeo (LCR) a un rango medio (78-82). El rango «normal» se muestra entre 40 y 120, pero algunos niños tendrán síntomas y convulsiones cuando sus niveles estén por debajo del rango medio.
Los médicos de medicina funcional quieren ver el nivel entre 78 y 82 para una función óptima. El aumento de los niveles de 5MTHF en el líquido cefalorraquídeo puede llevar meses, si no años; por lo que la mejora suele ser muy lenta y constante una vez que se inicia el tratamiento.
* Aclaración: el Deplin también se usa para tratar la ansiedad y la depresión. Estos pueden ser síntomas de una deficiencia de folato.
¿Debería complementar el ácido fólico?
No. No se recomienda el uso de ácido fólico.
El ácido fólico es la forma oxidada de folato. Puede bloquear los receptores de folato en algunos niños, empeorando los problemas.
¿Ayudarán cantidades más pequeñas de ácido folínico o L-5MTHF si mi hijo tiene DFC?
Se utilizan pequeñas cantidades de ácido folínico o L-5MTHF para apoyar la metilación, pero no son necesariamente suficientes para aumentar los niveles de folato en el líquido cefalorraquídeo. Si su hijo tiene DFC, su médico puede ayudarlo a encontrar la dosis correcta de leucovorina para su hijo.
¿Cambian los niveles de folato a medida que el niño crece?
Si. Un estudio reciente sugiere que a medida que un niño con autismo crece, su nivel de folato disminuye.
Este estudio publicado en junio de 2016 muestra que los niveles de 5MTHF disminuyen en los niños con TEA a medida que envejecen. El estudio se denominó «Concentraciones de 5-metiltetrahidrofolato en LCR (líquido cefalorraquídeo) en una cohorte de niños pequeños con autismo».
Como se mencionó anteriormente, los médicos de medicina funcional quieren que el nivel de 5MTHF en el LCR sea 78-82 (rango medio). En este estudio, la primera punción lumbar en este grupo de niños mostró que el 7% de ellos tenían MENOS de 40 nmol / L. Sabemos que los niños pueden tener convulsiones antes de alcanzar ese nivel. En las visitas de seguimiento dos años después, sus niveles de 5MTHF en su LCR habían caído aún más.
Cambios en la dieta
Una dieta libre de lácteos también es parte del tratamiento de la deficiencia de folato cerebral porque la leche de los mamíferos bloquea los receptores de folato.
Adaptado e interpretado al español a partir del artículo publicado el 10 de julio, 2021 por The Autism Community in Action.